数据与方法

覆盖与版本

本地包含 12,914 条来源记录、19,894 个有效 HPO 术语、268,906 条表型关联，其中 726 条带有 NOT 或“排除”频率。中文检索层包含 136 个表型名称及 1258 条带中文名称的疾病记录。

HPO 以罕见病和遗传性疾病表型为主；OMIM、ORPHA 与 DECIPHER 的记录可能指向同一疾病。记录数不是互不重复的疾病总数，也不代表全人类已知疾病覆盖。

HPO 术语版本

hp/releases/2026-09-01

HPO 注释版本

2026-09-02

获取日期

2026-10-08

来源构成

OMIM: 8478；DECIPHER: 47；ORPHA: 4355；COMMON: 34

另有 1449 条 MONDO 中文目录记录，仅供名称、定义与来源映射查询，不参与症状匹配。目录记录和 HPO 记录可能指向同一疾病，不能将两者相加当作独立疾病总数。MONDO / Monarch Initiative，CC BY 4.0，版本 2026-10-06；中文名称依据原始 equivalentTo 编号关联 Wikidata CC0。MONDO 来源。

如何匹配

先将输入映射到名称、严格同义词或本站中文别名，再由你确认“存在”“未出现”或“待确认”。含糊或未识别文字会单独显示，不会被当作已确认症状。自然语言识别不是医学语言理解模型。

排序按可解释的表型重叠：较少疾病共享的表型获得较高权重。同一症状及其上位词只计一次；疾病记录的更具体表型可作为较弱的上位词匹配，反向推断不成立。NOT 或排除频率不作为正向命中，否定观察与来源冲突会显示并降低排序。

排序没有经过临床验证，不是个体患病概率，也不能排除任何疾病。未考虑发病率、病程、年龄、检查结果的完整临床背景；来源的性别、起病时间、频率与证据字段保留供核对，不作为未经验证的硬性排除条件。

常见病与 HPO 记录分栏展示，不比较两组的患病可能性；每组最多显示 60 条候选。只有一个常见症状时，许多疾病可能共享该表现。

来源、许可与翻译

This service/product uses the Human Phenotype Ontology (hp/releases/2026-09-01; annotations 2026-09-02). Find out more at Human Phenotype Ontology.

感谢 Human Phenotype Ontology Consortium。原始文件及其逻辑关系保持原样，本站另建搜索索引。HPO 采用其自身使用条款，未将其重新授权为 CC0。中文名称、中文别名、人体系统导航分类和常见病关联为本站独立整理层，不是 HPO 官方译本，也未经医学专家审定。新增中文疾病名按原始 OMIM 编号关联 Wikidata CC0 名称，详情页保留名称来源；该映射不增加或更改疾病的表型注释。

34 条常见病关联按 NHS 疾病症状页面进行独立摘要与标准术语映射，详情页保留来源链接和核对日期。未复制 NHS 完整文章，也未将常见病关系写回 HPO。

关联与隐私

人体系统链接用于理解结构；相关知识与工具链接用于继续查阅，不代表诊断、处方或用药推荐。临床试验入口仅填入疾病名称，需在该页面主动发起查询。症状输入及确认结果不写入网址、服务器日志或浏览器持久存储。

完整 HPO 证据在打开疾病详情时按需从本站读取。原始资料与中文索引随源码提供，日常检索不依赖外部 API。